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自從美國好萊塢影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)日前於公開投書表示,因為有乳癌家族史,所以接受了BRCA基因檢測,結果顯示,的確乳癌和卵巢癌的罹患風險都頗高。據悉裘莉接受此項BRCA基因分析技術費用約3000多元美金,大約台幣10多萬元,然而,台灣也有業者提供此項基因檢測服務,且為自行研究開發的BRCA生物晶片,收費大約僅需美國的一半,精確率卻能達到相同的水準。


BRCA1基因突變 8成在70歲前罹乳癌

根據研究統計,女性如帶有BRCA1基因突變,有80%在70歲前會罹患乳癌,63%在70歲前會罹患卵巢癌;如具有BRCA2基因突變,有80%在70歲前會罹患乳癌,男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床約有5~10%的乳癌案例是肇因於BRCA基因突變遺傳,而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在40歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約10年。

在一般族群裡,兩百人中約有1人帶有BRCA1或BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1或BRCA2 基因之突變發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1或BRCA2的基因檢測確有其必要性。

BRCA1基因遺傳 家族子代5成也有突變基因

BRCA1或BRCA2基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌或卵巢癌症候群中,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。

基因諮詢師洪嘉駿表示,基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。另外,對於已罹患乳癌之患者,若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因突變,更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生,及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

建議做乳癌基因檢驗高危險群:

1.家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌或同時發現雙側乳癌者。

2.家族中有二個或二個以上家族成員在50 歲前罹患乳癌或卵巢癌。

3.家族中有男性罹患乳癌。

4.另外,早發性乳癌(小於40 歲)之患者亦屬於高危險群,同樣強烈建議必須接受BRCA基因檢測。


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